Triagem auditiva neonatal: das alterações auditivas à análise molecular / Newborn hearing screening: from audiological alterations to molecular analyses

OBJETIVO: verificar a prevalência da deficiência auditiva em um programa de triagem auditiva neonatal e investigar mutações do gene GJB2 naqueles com suspeita de deficiência auditiva. MÉTODO: foi realizado estudo longitudinal com 908 RN a termo, pós-termo e pré-termo que foram submetidos à realização da triagem auditiva por meio do teste de Emissão Otoacústica Evocada por Estímulo Transiente (EOA-T) e reflexo cócleo-palpebral (RCP). Para os recém-nascidos, em que houve falha na triagem auditiva em uma ou ambas as orelhas, eram encaminhados para uma segunda avaliação. No reteste, quando o teste de EOA-T resultasse em não passa em uma ou ambas as orelhas, a criança era encaminhada para avaliação e conduta otorrinolaringológica. Após realização do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) a equipe de avaliadores decidia se deveria encaminhar a criança para investigação da mutação. Quando havia suspeita de deficiência auditiva era colhido 3 mL de sangue venoso periférico para a pesquisa de mutação do gene da conexina 26. RESULTADOS: foi constatado a presença de deficiência auditiva condutiva em 2 recém-nascidos (0,22 por cento) e neurossensorial em 1 (0,11 por cento). Na criança com deficiência auditiva neurossensorial foi detectada a presença da mutação 35delG. CONCLUSÃO: a avaliação audiológica em conjunto com exames moleculares das principais mutações do gene GJB2 em recém-nascidos com suspeita da deficiência auditiva contribuiu para a rapidez do diagnóstico audiológico, visando uma intervenção precoce, aconselhamento genético e prognóstico educacional da criança.

PURPOSE: to assess the prevalence of hearing loss in a newborn hearing screening program and investigate mutations in the GJB2 gene in those with suspected hearing loss. METHOD: we performed longitudinal study of 908 term infants, post-term and preterm infants who underwent hearing screening by the test Emission Transient Evoked Otoacoustic (EOA-T) and cochlear palpebral reflex. For newborns, those who failed the hearing screening in one or both ears, were referred to a second evaluation. In the retest, while the EOA-T test result in not passing on one or both ears, the child was referred for evaluation and otorhinolaringology management. After completing the Auditory Evoked Potential test, the team of evaluators decided whether it should refer the child to investigate the mutation. When there was suspicion of hearing impairment we collected 3 mL of peripheral venous blood for the detection of mutation in the connexin 26 gene. RESULTS: we observed the presence of conductive hearing loss in 2 neonates (0.22 percent) and sensorineural in 1 (0.11 percent). In children with sensorineural hearing loss we detected the presence of 35delG mutation. CONCLUSION: the audiological assessment in conjunction with molecular tests of the main GJB2 gene mutations in newborns with suspected hearing loss contributed to the rapid audiological diagnostic, seeking early intervention, educational and genetic counseling and prognosis of the child.

Dor craniofacial e anormalidades anatômicas das cavidades nasais / Craniofacial pain and anatomical abnormalities of the nasal cavities

A relação entre variações anatômicas nasais e dores craniofaciais é analisada com base em uma revisão da literatura a respeito deste assunto. Os fatores fisiopatológicos que podem estar implicados nesta reação se mostram muito mais amplos do que simples alterações do septo nasal e conchas nasais que possam causar estímulo mecânico, através do contato entre estas estruturas abrangendo fatores infecciosos, inflamação neurogênica, correlação com migrâneas e o papel da obstrução nasal. Os achados clínicos de diversos autores incluindo a utilização do teste com anestésico tópico para comprovação desta relação causal, assim como para indicação de tratamento cirúrgico, além dos bons resultados deste tratamento, são citados. Discute-se o mecanismo de alívio da dor obtido através de correções cirúrgicas do septo e conchas nasais Estes dados nos levam a concluir que há múltiplos fatores etiológicos envolvidos, o que, inevitavelmente, questiona o papel do aspecto mecânico como fundamental.

Imunofluorescência para neuropeptídeos na mucosa nasal humana: avaliacão de técnica para peptídeo intestinal vasoativo (VIP) / Neuropeptide immunofluorescence in human nasal mucosa: assessment of the technique for vasoactive intestinal peptide (VIP)

Os neuropeptídeos são neurotransmissores relevantes na fisiologia nasal e o conhecimento crescente acerca de seu papel na fisiopatologia de doencas nasais abre novas perspectivas. A sua investigacão na mucosa nasal humana baseia-se em grande parte em marcacão imunológica, método complexo e sujeito a inúmeros fatores de erro. Com o intuito de viabilizar este tipo de pesquisa em nosso meio, um método de imunofluorescência para peptídeo intestinal vasoativo (VIP) na mucosa nasal humana é proposto e avaliado. FORMA DE ESTUDO: Coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Oito pacientes submetidos a cirurgia funcional do nariz têm um fragmento de mucosa coletado da concha inferior. O tecido foi fixado em solucão de Zamboni (paraformaldeído 4 por cento tamponado e ácido pícrico 0,4 por cento), congelado em nitrogênio líquido e armazenado. Cortes de 14 æm foram realizados e submetidos à reacão de imunofluorescência para VIP (Península Laboratories). As imagens microscópicas foram documentadas em fotografia convencional. A especificidade, sensibilidade e reprodutibilidade de execucão foram avaliadas. A reprodutibilidade de interpretacão de resultados foi avaliada através da comparacão de graus de marcacão (0 a 4) atribuídos às fotos por seis observadores. RESULTADOS: Os resultados mostraram ser o método suficientemente específico, sensível, além de reprodutível em sua execucão. A interpretacão de resultados mostrou depender do perfeito esclarecimento do observador no julgamento das imagens de imunofluorescência, mas mostrou uniformidade. CONCLUSAO: O método proposto foi considerado útil na pesquisa de neuropeptídeos na mucosa nasal humana.